TMC2

TMC2
معرفات
أسماء بديلة TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, transmembrane channel like 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606707 MGI: MGI:2151017 HomoloGene: 25877 GeneCards: 117532
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

voltage-gated calcium channel activity
mechanosensitive ion channel activity
وظيفة جزيئة
ion channel activity

مكونات خلوية

غشاء
stereocilium tip
مكون تكاملي للغشاء
غشاء خلوي
مكون خلوي
integral component of plasma membrane

عمليات حيوية

ion transport
vestibular reflex
calcium ion transmembrane transport
regulation of calcium ion transmembrane transport
detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 117532 192140
Ensembl ENSG00000149488 ENSMUSG00000060332
يونيبروت

Q8TDI7

Q8R4P4

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_005260660، ‏XR_001754152 NM_080751، ‏XM_005260660، ‏XR_001754152

NM_138655

RefSeq (بروتين)

‏XP_005260717 NP_542789، ‏XP_005260717

NP_619596

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 130.04 – 130.11 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TMC2‏ (Transmembrane channel like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMC2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Kurima K، Peters LM، Yang Y، Riazuddin S، Ahmed ZM، Naz S، Arnaud D، Drury S، Mo J، Makishima T، Ghosh M، Menon PS، Deshmukh D، Oddoux C، Ostrer H، Khan S، Riazuddin S، Deininger PL، Hampton LL، Sullivan SL، Battey JF Jr، Keats BJ، Wilcox ER، Friedman TB، Griffith AJ (مارس 2002). "Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function". Nat Genet. ج. 30 ع. 3: 277–84. DOI:10.1038/ng842. PMID:11850618.
  2. ^ "Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Kurima K، Yang Y، Sorber K، Griffith AJ (أغسطس 2003). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. ج. 82 ع. 3: 300–8. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID:12906855.

قراءة متعمقة

  • Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
  • Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Keresztes G، Mutai H، Heller S (2003). "TMC and EVER genes belong to a larger novel family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins". BMC Genomics. ج. 4: 24. DOI:10.1186/1471-2164-4-24. PMC:165604. PMID:12812529.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 20
جينات الكروموسوم 20
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية