Cromosoma 6 (humano)

El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. En la mayor parte de las células hay dos copias para cada cromosoma. El cromosoma 6 contiene 170 millones de pares de bases, (la secuencia final comprende 166.880.998 pares de bases, que representa el cromosoma más largo secuenciado hasta ahora^[1]​) (el material del que está formado el ADN) y representa entre el 5,5 y el 6 % del total del ADN en la célula. En él se encuentra el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y está relacionado con la respuesta inmune del organismo, que desempeña un papel fundamental en los trasplantes de órganos. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.

Genes

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 6:

Brazo corto o «p»

• PRL: Prolactina brazo corto p, banda 22.2-p21.3^[2]​
• VEGF: vascular endothelial growth factor A (angiogenic growth factor) brazo corto p, banda 12

Brazo largo o «q»

• BCKDHB: rama de la cadena ceto ácida deshidrogenasa e E1, beta polipeptido (enfermedad de la orina de jarabe de arce)
• CGA: Cadena Alfa de hormonas Gonadotropinas glucoproteicas (GLHA), brazo q, banda 14.3^[3]​
• COL11A2: "cola de ódena^"[(citocromo)], tipo XI, alpha 2
• CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipeptido 2
• DSP: Desgen asociado a cardiomiopatía

• HFE: hemocromatosis
• HLA-A, HLA-B, HLA-C: Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC), clases I, A, B, y C loci.
• LHB: Luteotropina Subunidad alfa, brazo q, banda 12.21^[4]​
• MUT: methylmalonyl Coenzyme A mutase
• MYO6: Miosina VI
• PARK2: Parkinson disease (autosomal recessive, juvenile) 2, parkin
• PKHD1: polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)

• TNXB: tenascin XB

• IGF2R: insulin-like growth factor 2 receptor

Enfermedades y alteraciones

Las siguientes enfremedades son algunas relacionadas con el cromosoma 6:

• Espondilitis anquilopoyetica , HLA-B
• Colagenopatías tipo II y XI
• Enfermedad celiaca
• Hemocromatosis
• Enfermedad de jarabe de arce
• Acidemia metilmalónica
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Porfiria
• Síndrome de Carpenter

Referencias

• Gilbert F (2002). «Chromosome 6». Genet Test 6 (4): 341-58. PMID 12537662. doi:10.1089/10906570260199429. 
• Mungall AJ et alii (2003). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 6». Nature 425 (6960): 805-11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055. 

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 6