Luumuvatsaoireyhtymä

Luumuvatsaoireyhtymä (prune belly -oireyhtymä, myös Eagle–Barrettin oireyhtymä) on sikiöaikaisen kehityksen häiriö, johon tyypillisimmin liittyvät poikkeavuudet ovat vatsalihasten kehittymättömyys, virtsarakon poikkeavuus ja laajentuma sekä piilokiveksisyys.^[1] Luumuvatsaoireyhtymä on yksi munuaisten dysplasian aiheuttajista.^[2]

Luumuvatsaoireyhtymään kuuluu varsinkin vatsalihasten keski- ja alaosissa ilmenevä lihaspuutos. Tämän seurauksena vatsanpeitteet ovat ohuet ja veltot. Vatsa näyttää laajalta ja ryppyiseltä. Munuaisten kudosrakenne on poikkeava, virtsanjohdinten seinämän lihaskudos tavallista vähäisempää ja kollageenitaso koholla. Munuaisaltaan ja virtsanjohdinten liitoskohdat voivat olla ahtautuneet. Virtsanjohtimet kuljettavat virtsaa eteenpäin tavallista heikommin, ja virtsanjohtimet ovat laajentuneet (megaureter) varsinkin lähellä virtsarakkoa. Virtsarakon seinämät ovat usein paksuuntuneet ja arpeutuneet. Virtsarakosta saattaa olla avoin yhteys napaan. Usein luumuvatsaoireyhtymän yhteydessä ilmenee virtsan takaisinvirtaus (vesikoureteraalinen refluksi).^[3]

Luumuvatsaoireyhtymä voi vaikeuttaa yskimistä ja toipumista hengitystietulehduksista.^[3] Vatsalihasten kehittymättömyys voi lisäksi vaikeuttaa pystysuorassa istumista.^[1] Virtsan normaalin kuljetuksen estyminen aiheuttaa potilailla infektioalttiutta ja munuaisten toiminnan heikkenemistä. Virtsarakko on tyypillisesti heikosti tyhjentyvä. Piilokiveksisyys liittyy luumuvatsaoireyhtymään miespuolisilla potilailla. Kivesten kehityksen häiriytymisen johdosta siittiöiden tuotanto voi jäädä toimimattomaksi murrosiästä huolimatta.^[3] Myös naispuolisilla potilailla voi olla poikkeavuuksia ulkoisissa sukupuolielimissä.^[1] Keuhkojen vajaakehittyneisyys on luumuvatsaoireyhtymässä mahdollinen vähäiseksi jääneen lapsiveden seurauksena. Sydämen, ruoansulatuselimistön tai tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksia todetaan noin joka neljännessä tapauksessa.^[3] Usein luumuvatsaoireyhtymän yhteydessä ilmenee hydronefroosi. Virtsaputki voi olla hypoplastinen.^[1]

Luumuvatsaoireyhtymän syytä ei tunneta. Oireyhtymää voidaan epäillä ulkomuodon perusteella. Suomessa syntyy vuosittain noin yksi luumuvatsaoireyhtymästä kärsivä lapsi. Naispuolisia on sairastuneista vain noin 4–10 %. Vaikeimmat tapaukset voivat aiheuttaa vastasyntyneellä dialyysin tarpeen tai kuoleman infektion tai keuhkojen ongelmien seurauksena.^[3] Sairastuneiden lasten tila vaatii tarkkailua kroonisen munuaistaudin kehittymisen varalta.^[1]