Syndrome Muscle-Eye-Brain
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| Syndrome Muscle-Eye-Brain | |
| Référence MIM | 253280 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 1p34-p33 |
| Gène | POMGNT1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Incidence | inférieure à 1 pour 100 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome MEB, acronyme de l'anglais : Muscle Eyes Brain, est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge d'un an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus.
Sources
- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Site incontournable pour les maladies génétiques
- (en) Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires
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