Sindrome di Hajdu-Cheney
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|---|---|
 | |
| Specialità | reumatologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 102500 |
| MeSH | D031845 |
| Eponimi | |
| Nicholas Hajdu William D. Cheney | |
| Modifica dati su Wikidata · Manuale | |
La sindrome di Hajdu-Cheney è una malattia congenita autosomica dominante estremamente rara che colpisce le ossa ed il tessuto connettivo caratterizzata da un grave ed eccessivo riassorbimento osseo che conduce ad osteoporosi e ad un ampio spettro di possibili sintomi. Si riscontra di solito flessibilità delle ossa che induce malformazioni, soprattutto, ma non solo, a carico delle ossa lunghe, bassa statura, dolicocefalia, malformazione della mandibola e della mascella da cui originano problemi nell'articolazione della parola.[1][2]
Note
- ^ Crifasi PA, Patterson MC, Bonde D, Michels VV, <261::AID-AJMG9>3.0.CO;2-Z Severe Hajdu-Cheney syndrome with upper airway obstruction, in Am. J. Med. Genet., vol. 70, n. 3, giugno 1997, pp. 261–6, PMID 9188663.
- ^ Brennan AM, Pauli RM, <292::AID-AJMG1308>3.0.CO;2-4 Hajdu--Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems, in Am. J. Med. Genet., vol. 100, n. 4, maggio 2001, pp. 292–310, PMID 11343321.
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