Prstenasti hromozom

Prstenasti hromozom je vid strukturne aberacije hromozoma. Nastaje kao rezultat dve terminalne delecije, nakon kojih se hromozom rearanžira u prstenastu strukturu. Ova hromozomska anomalija je retka, ali primećena na svim humanim hromozomima. Tokom ćelijske deobe, prstenasti hromozom se može cepati i ponovo rearanžirati. Fenotip nosilaca ove strukturne promene hromozoma naziva se zajedničkim imenom „ring-sindrom”.^[1]

Deoba prstenastog hromozoma

Prsenasti hromozomi su veoma nestabilne strukture. Zbog svoje nestabilnosti pri deobi ćelije ćesto teže naknadnom cepanju i rearanžiranju.

Deoba prsenastog hromozoma može se odigrati na tri načina:

Ako nije došlo do razmene genetičkog materijal između sestara hromatida, ili ako se dogodio paran broj razmena u istom smeru, ćelija će se podeliti normalno, a genetički materijal biće simetrično podeljen na dve ćerke ćelije.
Ukoliko se prilikom mitoze dogodio paran broj razmena genetičkog materijala u razlićitim smerovima, doći će do formiranja ukrštenih prstenova.
Neparan broj razmena između sestara hromatida dovodi do njihove transformacije u jedan prsten, dva puta veči od polaznog.

U drugom i trećem slučaju mitoza se ne odvija normalno. U anafazi se prsten postavlja kao most između polova ćelije. U zavisnosti od jačine prvlačenja ka polovima ćelije i stabilnosti prstena, dolazi do različitih anomalija. Prsten može u celosti preći u jednu ćeliju, dovodeći u drugoj do monozomije za dati hromozom. Može se pocepati na više fragmenata, koji se rearanžiraju u nove prstenove, adiraju na druge hromozome ili gube, dovodeći do sve većih oštećenja u DNK.

Prsenasti hromozom može nastati i bez prethodnih delecija, prostim spajanjem krajeva telomera. U ovom slučaju ne dolazi do gubitka genetičkog materijala. Ovakav prsten je naročito nestabilan i mada fenotip nosioca može biti normalan, često dovodi do daljih strukturnih promena na već pomenute načine.^[2]

Fenotipska ekspresija

Fenotip nosioca prsenastog hromozoma nazivamo „ring−sindrom”. Ovo je u stvari veoma heterogena grupa karakteristika, čija eksperseija zavisi od zahvaćenog hromozoma, mesta prekidanja telomera, količine izgubljenog genetičkog materijala kao i stabilnosti nastalog prstena. Fenotip može biti normalan. Kod prstenova koji nastanu bez prethodnih delecija, anomalije se mogu javiti kao posledica naknadnih aneuploidija.

Najčešće karakteristike prisutne u fenotipu nosilaca prsenastog hromozoma su različiti stepeni mentalne retardacije, mikrocefalija, usporen i nizak rast, kraniofacijalne anomalije.

Mogu se javiti:

epilepsija rezistentna na terapiju
usporen razvoj motorike i govora,
abnormalnosti u razvoju oka, očnih kapaka i retine
deformiteti prstiju šake i stopala
genitalne anomalije

U nekim slučajevima primećeni su poremećaji u radu srca, bubrega ili digestivnog sistema, kao i problemi u ponašanju poput ADHD i autizma.^[3]^[4]

Pomenuti simptomi „ring-sindroma” se skoro nikada ne javljaju svi istovremeno. Obično su primetna mala do umerena odstupanja od normalnog fenotipa.

Reference

^ Humana genetika (autorizovana skripta za studente prve godine). Beograd, Srbija: Medicinski fakultet u Beogradu. 2014. стр. 49. ISBN 978-86-7117-413-8.
^ Gisselsson, David (decembar 2001). „Ring chromosomes: vicious circles at the end and beginning of life” (на језику: engleski). Приступљено 14. 3. 2018. CS1 одржавање: Непрепознат језик (веза)
^ „Autosomal ring chromosomes in human genetic disorders” (на језику: engleski). 2015. Приступљено 10. 3. 2018. CS1 одржавање: Непрепознат језик (веза)
^ „Genetics Home Reference”. Архивирано из оригинала 04. 02. 2019. г. Приступљено 14. 3. 2018.

Literatura

Humana genetika (autorizovana skripta za studente prve godine). Beograd, Srbija: Medicinski fakultet u Beogradu. 2014. стр. 49. ISBN 978-86-7117-413-8.