ENG

Ідентифікатори

Символи

ENG, Eng, AI528660, AI662476, CD105, Endo, S-endoglin, END, HHT1, ORW1, endoglin

Зовнішні ІД

OMIM: 131195 MGI: 95392 HomoloGene: 92 GeneCards: ENG

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• type I transforming growth factor beta receptor binding • protein homodimerization activity • activin binding • transforming growth factor beta-activated receptor activity • galactose binding • glycosaminoglycan binding • BMP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transforming growth factor beta binding • transmembrane signaling receptor activity • type II transforming growth factor beta receptor binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • focal adhesion • receptor complex • endothelial microparticle • external side of plasma membrane • cell surface • міжклітинний простір • клітинна мембрана
Біологічний процес	• cell migration involved in endocardial cushion formation • response to hypoxia • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of nitric-oxide synthase activity • negative regulation of protein autophosphorylation • venous blood vessel morphogenesis • cell motility • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • regulation of phosphorylation • extracellular matrix disassembly • positive regulation of systemic arterial blood pressure • Загоєння ран • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • BMP signaling pathway • negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • positive regulation of angiogenesis • negative regulation of endothelial cell proliferation • васкулогенез • heart looping • heart development • regulation of cell adhesion • адгезія клітин • negative regulation of cell migration • regulation of cell population proliferation • Ангіогенез • artery morphogenesis • central nervous system vasculogenesis • smooth muscle tissue development • positive regulation of BMP signaling pathway • branching involved in blood vessel morphogenesis • cell chemotaxis • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • cell migration • detection of hypoxia • regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • GO:1901313 positive regulation of gene expression • regulation of cardiac muscle cell apoptotic process • bone development • positive regulation of protein phosphorylation • endocardial cushion to mesenchymal transition • sprouting angiogenesis • response to corticosteroid • extracellular matrix constituent secretion • regulation of cell proliferation involved in heart morphogenesis • response to transforming growth factor beta • positive regulation of collagen biosynthetic process • cellular response to mechanical stimulus • outflow tract septum morphogenesis • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • endocardial cushion morphogenesis • cardiac ventricle morphogenesis • cardiac atrium morphogenesis • ventricular trabecula myocardium morphogenesis • negative regulation of gene expression • dorsal aorta morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • atrial cardiac muscle tissue morphogenesis • vascular associated smooth muscle cell development • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation • atrioventricular canal morphogenesis • regulation of cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis • positive regulation of protein kinase B signaling
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2022


13805

Ensembl


ENSG00000106991


ENSMUSG00000026814

UniProt


P17813 Q96CG0


Q63961

RefSeq (мРНК)


NM_000118 NM_001114753 NM_001278138


NM_001146348 NM_001146350 NM_007932

RefSeq (білок)


NP_000109 NP_001108225 NP_001265067 NP_001108225.1 NP_001265067.1


NP_001139820 NP_001139822 NP_031958

Локус (UCSC)

Хр. 9: 127.82 – 127.85 Mb

Хр. 2: 32.54 – 32.57 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ENG (англ. Endoglin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 658 амінокислот, а молекулярна маса — 70 578^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDRGTLPLAV	ALLLASCSLS	PTSLAETVHC	DLQPVGPERG	EVTYTTSQVS
KGCVAQAPNA	ILEVHVLFLE	FPTGPSQLEL	TLQASKQNGT	WPREVLLVLS
VNSSVFLHLQ	ALGIPLHLAY	NSSLVTFQEP	PGVNTTELPS	FPKTQILEWA
AERGPITSAA	ELNDPQSILL	RLGQAQGSLS	FCMLEASQDM	GRTLEWRPRT
PALVRGCHLE	GVAGHKEAHI	LRVLPGHSAG	PRTVTVKVEL	SCAPGDLDAV
LILQGPPYVS	WLIDANHNMQ	IWTTGEYSFK	IFPEKNIRGF	KLPDTPQGLL
GEARMLNASI	VASFVELPLA	SIVSLHASSC	GGRLQTSPAP	IQTTPPKDTC
SPELLMSLIQ	TKCADDAMTL	VLKKELVAHL	KCTITGLTFW	DPSCEAEDRG
DKFVLRSAYS	SCGMQVSASM	ISNEAVVNIL	SSSSPQRKKV	HCLNMDSLSF
QLGLYLSPHF	LQASNTIEPG	QQSFVQVRVS	PSVSEFLLQL	DSCHLDLGPE
GGTVELIQGR	AAKGNCVSLL	SPSPEGDPRF	SFLLHFYTVP	IPKTGTLSCT
VALRPKTGSQ	DQEVHRTVFM	RLNIISPDLS	GCTSKGLVLP	AVLGITFGAF
LIGALLTAAL	WYIYSHTRSP	SKREPVVAVA	APASSESSST	NHSIGSTQST
PCSTSSMA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Lee N.Y., Blobe G.C. (2007). The interaction of endoglin with beta-arrestin2 regulates transforming growth factor-beta-mediated ERK activation and migration in endothelial cells. J. Biol. Chem. 282: 21507—21517. PMID 17540773 DOI:10.1074/jbc.M700176200
Shovlin C.L., Hughes J.M.B., Scott J., Seidman C.E., Seidman J.G. (1997). Characterization of endoglin and identification of novel mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am. J. Hum. Genet. 61: 68—79. PMID 9245986 DOI:10.1086/513906
Pece-Barbara N., Cymerman U., Vera S., Marchuk D.A., Letarte M. (1999). Expression analysis of four endoglin missense mutations suggests that haploinsufficiency is the predominant mechanism for hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1. Hum. Mol. Genet. 8: 2171—2181. PMID 10545596 DOI:10.1093/hmg/8.12.2171
Bossler A.D., Richards J., George C., Godmilow L., Ganguly A. (2006). Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype. Hum. Mutat. 27: 667—675. PMID 16752392 DOI:10.1002/humu.20342
Richards-Yutz J., Grant K., Chao E.C., Walther S.E., Ganguly A. (2010). Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Hum. Genet. 128: 61—77. PMID 20414677 DOI:10.1007/s00439-010-0825-4
Gougos A., Letarte M. (1990). Primary structure of endoglin, an RGD-containing glycoprotein of human endothelial cells. J. Biol. Chem. 265: 8361—8364. PMID 1692830

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ENG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3349 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, P17813 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

п о р Білки: кластери диференціації

1-50	CD1 a-c 1A 1D 1E CD2 CD3^[en] γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50

51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64^[en] A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100

101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150

151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200

201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249

251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299

301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350