TTBK2

TTBK2
معرفات
أسماء بديلة TTBK2, SCA11, TTBK, tau tubulin kinase 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611695 MGI: MGI:2155779 HomoloGene: 62795 GeneCards: 146057
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• نشاط انتقالي
• nucleotide binding
• protein kinase activity
• kinase activity
• protein serine/threonine kinase activity
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ATP binding
• kinesin binding
• tau protein binding
• tau-protein kinase activity
• microtubule plus-end binding

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• ciliary basal body
• عصارة خلوية
• إسقاط خلية
• هدب
• ciliary transition zone
• مريكز
• هيكل خلوي
• نواة
• خارج خلوي

عمليات حيوية

• فسفرة
• protein phosphorylation
• cell projection organization
• ‏GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation
• smoothened signaling pathway
• regulation of cell shape
• cilium assembly
• ciliary basal body-plasma membrane docking
• microtubule cytoskeleton organization
• negative regulation of microtubule depolymerization
• peptidyl-threonine phosphorylation
• cerebellum development
• cerebellar granular layer development
• cerebellar granule cell precursor tangential migration
• regulation of cell migration
• negative regulation of protein localization to microtubule
• negative regulation of microtubule binding

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 146057 140810
Ensembl ENSG00000128881 ENSMUSG00000090100
يونيبروت

Q6IQ55
H3BMY7

Q3UVR3

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_005254171، ‏XM_005254173، ‏XM_006720402، ‏XM_006720403، ‏XM_017021950، ‏XM_047432189، ‏XM_047432190، ‏XM_047432191، ‏XM_047432192 NM_173500، ‏XM_005254171، ‏XM_005254173، ‏XM_006720402، ‏XM_006720403، ‏XM_017021950، ‏XM_047432189، ‏XM_047432190، ‏XM_047432191، ‏XM_047432192

‏NM_001024857، ‏NM_080788 NM_001024856، ‏NM_001024857، ‏NM_080788

RefSeq (بروتين)

‏XP_005254228، ‏XP_005254230، ‏XP_006720465، ‏XP_006720466، ‏XP_016877439، ‏XP_024305617، ‏XP_024305618، ‏XP_024305619 NP_775771، ‏XP_005254228، ‏XP_005254230، ‏XP_006720465، ‏XP_006720466، ‏XP_016877439، ‏XP_024305617، ‏XP_024305618، ‏XP_024305619

‏NP_001020028، ‏NP_542966 NP_001020027، ‏NP_001020028، ‏NP_542966

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 120.56 – 120.68 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TTBK2‏ (Tau tubulin kinase 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTBK2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Houlden H، Johnson J، Gardner-Thorpe C، Lashley T، Hernandez D، Worth P، Singleton AB، Hilton DA، Holton J، Revesz T، Davis MB، Giunti P، Wood NW (ديسمبر 2007). "Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11". Nature Genetics. ج. 39 ع. 12: 1434–1436. DOI:10.1038/ng.2007.43. PMID:18037885.
  2. ^ "Entrez Gene: Tau tubulin kinase 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-06-11.

قراءة متعمقة

  • Edener، U.؛ Kurth، I.؛ Meiner، A.؛ Hoffmann، F.؛ Hübner، C. A.؛ Bernard، V.؛ Gillessen-Kaesbach، G.؛ Zühlke، C. (2009). "Missense exchanges in the TTBK2 gene mutated in SCA11". Journal of Neurology. ج. 256 ع. 11: 1856–1859. DOI:10.1007/s00415-009-5209-0. PMID:19533200.
  • Dgany، O.؛ Avidan، N.؛ Delaunay، J.؛ Krasnov، T.؛ Shalmon، L.؛ Shalev، H.؛ Eidelitz-Markus، T.؛ Kapelushnik، J.؛ Cattan، D.؛ Pariente، A.؛ Tulliez، M.؛ Crétien، A.؛ Schischmanoff، P. O.؛ Iolascon، A.؛ Fibach، E.؛ Koren، A.؛ Rössler، J.؛ Le Merrer، M.؛ Yaniv، I.؛ Zaizov، R.؛ Ben-Asher، E.؛ Olender، T.؛ Lancet، D.؛ Beckmann، J. S.؛ Tamary، H. (2002). "Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I is Caused by Mutations in Codanin-1". The American Journal of Human Genetics. ج. 71 ع. 6: 1467–1474. DOI:10.1086/344781. PMC:378595. PMID:12434312.
  • Worth، P. F.؛ Giunti، P.؛ Gardner-Thorpe، C.؛ Dixon، P. H.؛ Davis، M. B.؛ Wood، N. W. (1999). "Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type III: Linkage in a Large British Family to a 7.6-cM Region on Chromosome 15q14-21.3". The American Journal of Human Genetics. ج. 65 ع. 2: 420–426. DOI:10.1086/302495. PMC:1377940. PMID:10417284.
  • Kitano-Takahashi، M.؛ Morita، H.؛ Kondo، S.؛ Tomizawa، K.؛ Kato، R.؛ Tanio، M.؛ Shirota، Y.؛ Takahashi، H.؛ Sugio، S.؛ Kohno، T. (2007). "Expression, purification and crystallization of a human tau-tubulin kinase 2 that phosphorylates tau protein". Acta Crystallographica Section F. ج. 63 ع. 7: 602–604. DOI:10.1107/S1744309107028783. PMC:2335129. PMID:17620722.
  • Xu، Q.؛ Li، X.؛ Wang، J.؛ Yi، J.؛ Lei، L.؛ Shen، L.؛ Jiang، H.؛ Xia، K.؛ Pan، Q.؛ Tang، B. (2009). "Spinocerebellar ataxia type 11 in the Chinese Han population". Neurological Sciences. ج. 31 ع. 1: 107–109. DOI:10.1007/s10072-009-0129-4. PMID:19768375.
  • Houlden، H.؛ Johnson، J.؛ Gardner-Thorpe، C.؛ Lashley، T.؛ Hernandez، D.؛ Worth، P.؛ Singleton، A. B.؛ Hilton، D. A.؛ Holton، J.؛ Revesz، T.؛ Davis، M. B.؛ Giunti، P.؛ Wood، N. W. (2007). "Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11". Nature Genetics. ج. 39 ع. 12: 1434–1436. DOI:10.1038/ng.2007.43. PMID:18037885.
  • Houlden، H.؛ Pagon، R. A.؛ Bird، T. D.؛ Dolan، C. R.؛ Stephens، K.؛ Adam، M. P. (1993). "Spinocerebellar Ataxia Type 11". PMID:20301723. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب |دورية محكمة= (مساعدة)
  • Brusco، A.؛ Gellera، C.؛ Cagnoli، C.؛ Saluto، A.؛ Castucci، A.؛ Michielotto، C.؛ Fetoni، V.؛ Mariotti، C.؛ Migone، N.؛ Di Donato، S.؛ Taroni، F. (2004). "Molecular Genetics of Hereditary Spinocerebellar Ataxia: Mutation Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes and CAG/CTG Repeat Expansion Detection in 225 Italian Families". Archives of Neurology. ج. 61 ع. 5: 727–733. DOI:10.1001/archneur.61.5.727. PMID:15148151.
  • Crockett، D. K.؛ Fillmore، G. C.؛ Elenitoba-Johnson، K. S. J.؛ Lim، M. S. (2005). "Analysis of phosphatase and tensin homolog tumor suppressor interacting proteins byin vitro andin silico proteomics". Proteomics. ج. 5 ع. 5: 1250–1262. DOI:10.1002/pmic.200401046. PMID:15717329.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 15
جينات الكروموسوم 15
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية