DPM3

DPM3
Identifikatori
AlijasiDPM3
Spoljašnji IDOMIM: 605951 MGI: 1915813 HomoloGene: 17810 GeneCards: DPM3
Genska lokacija (miš)
Chromosome 3 (mouse)
Hr.Chromosome 3 (mouse)[1]
Chromosome 3 (mouse)
Genomska lokacija za DPM3
Genomska lokacija za DPM3
Band3|3 F1Start89,166,665 bp[1]
Kraj89,174,386 bp[1]
Genska ontologija
Molecular function• dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase activity
• GO:0001948, GO:0016582 везивање за протеине плазме
Cellular component• саставни део мембране
• dolichol-phosphate-mannose synthase complex
• integral component of endoplasmic reticulum membrane
• mannosyltransferase complex
• endoplasmic reticulum membrane
• ендоплазматични ретикулум
• мембрана
Biological process• GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation
• GPI anchor biosynthetic process
• protein mannosylation
• protein C-linked glycosylation via 2'-alpha-mannosyl-L-tryptophan
• regulation of protein stability
• protein O-linked mannosylation
• protein N-linked glycosylation via asparagine
• Метаболизам угљених хидрата
Sources:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovekMiš
Entrez

54344

68563

Ensembl

ENSG00000179085

ENSMUSG00000042737

UniProt

Q9P2X0
Q86TM7

Q9D1Q4

RefSeq (mRNA)

NM_153741
NM_018973

NM_026767

RefSeq (protein)

NP_061846
NP_714963
NP_714963.1

NP_081043

Location (UCSC)n/aChr 3: 89.17 – 89.17 Mb
PubMed search[2][3]
Wikidata
View/Edit HumanView/Edit Mouse

Polipeptid dolihil-fosfat manoziltransferaze 3, takođe poznat kao DPM3, je ljudski gen.[4][5]

Funkcija

Dolihol-fosfatna manoza (Dol-P-Man) služi kao donator manozilnih ostataka na lumenalnoj strani endoplazmatskog retikuluma (ER). Nedostatak Dol-P-Man-a rezultira defektnom površinskom ekspresijom GPI-usidrenih proteina. Dol-P-Man se sintetiše iz GDP-manoze i dolihol-fosfata na citosolnoj strani ER pomoću enzima dolihil-fosfat manoziltransferaze. Protein koji je kodiran ovim genom je podjedinica dolihil-fosfat manoziltransferaze i deluje kao stabilizatorska podjedinica kompleksa dolihil-fosfat manoziltransferaze.[4]

Klinički značaj

Mutacije ovog gena su povezane sa urođenim poremećajem glikozilacije tipa 1O.[6]

Reference

  1. ^ а б в GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042737 - Ensembl, May 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ „Mouse PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ а б „Entrez Gene: dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3”. 
  5. ^ Maeda Y, Tanaka S, Hino J, Kangawa K, Kinoshita T (јун 2000). „Human dolichol-phosphate-mannose synthase consists of three subunits, DPM1, DPM2 and DPM3”. EMBO J. 19 (11): 2475—82. PMC 212771 Слободан приступ. PMID 10835346. doi:10.1093/emboj/19.11.2475. CS1 одржавање: Формат датума (веза)
  6. ^ Haeuptle MA, Hennet T (децембар 2009). „Congenital disorders of glycosylation: an update on defects affecting the biosynthesis of dolichol-linked oligosaccharides” (PDF). Hum. Mutat. 30 (12): 1628—41. PMID 19862844. S2CID 46281092. doi:10.1002/humu.21126. Архивирано из оригинала (PDF) 2021-05-18. г. Приступљено 2019-12-11. CS1 одржавање: Формат датума (веза)

Literatura

  • Maeda Y, Watanabe R, Harris CL, et al. (2001). „PIG-M transfers the first mannose to glycosylphosphatidylinositol on the lumenal side of the ER.”. EMBO J. 20 (1–2): 250—61. PMC 140182 Слободан приступ. PMID 11226175. doi:10.1093/emboj/20.1.250. 
  • Ashida H, Maeda Y, Kinoshita T (2006). „DPM1, the catalytic subunit of dolichol-phosphate mannose synthase, is tethered to and stabilized on the endoplasmic reticulum membrane by DPM3.”. J. Biol. Chem. 281 (2): 896—904. PMID 16280320. doi:10.1074/jbc.M511311200 Слободан приступ. 
  • Maeda Y, Tanaka S, Hino J, et al. (2000). „Human dolichol-phosphate-mannose synthase consists of three subunits, DPM1, DPM2 and DPM3.”. EMBO J. 19 (11): 2475—82. PMC 212771 Слободан приступ. PMID 10835346. doi:10.1093/emboj/19.11.2475. 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. PMC 139241 Слободан приступ. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 Слободан приступ. 
  • Manos EJ, Kim ML, Kassis J, et al. (2001). „Dolichol-phosphate-mannose-3 (DPM3)/prostin-1 is a novel phospholipase C-gamma regulated gene negatively associated with prostate tumor invasion.”. Oncogene. 20 (22): 2781—90. PMID 11420690. doi:10.1038/sj.onc.1204379 Слободан приступ. 
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). „The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.”. Nature. 441 (7091): 315—21. Bibcode:2006Natur.441..315G. PMID 16710414. doi:10.1038/nature04727 Слободан приступ. 

Spoljašnje veze

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Disorders of Glycosylation Overview
  • п
  • р
  • у
2.4.1: Heksozil-
transferaze
Glukozil-
Galaktozil-
Glukuronozil-
Fukozil-
Manozil-
2.4.2: Pentozil-
transferaze
Riboza
ADP-riboziltransferaza
Fosforiboziltransferaza
Drugi
Drugi
2.4.99: Sijalil
transferaze
  • п
  • р
  • у
Teme
Tipovi
  • B enzm: 1.1/2/3/4/5/6/7/8/10/11/13/14/15-18, 2.1/2/3/4/5/6/7/8, 2.7.10, 2.7.11-12, 3.1/2/3/4/5/6/7, 3.1.3.48, 3.4.21/22/23/24, 4.1/2/3/4/5/6, 5.1/2/3/4/99, 6.1-3/4/5-6