NKX3-2
| NKX3-2 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | NKX3-2, NK3 homeobox 2, BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 602183 MGI: 108015 HomoloGene: 68168 GeneCards: NKX3-2 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 4: 13.54 – 13.54 Mb | Хр. 5: 41.92 – 41.92 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
NKX3-2 (англ. NK3 homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 34 814[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAVRGANTLT | SFSIQAILNK | KEERGGLAAP | EGRPAPGGTA | ASVAAAPAVC | ||||
| CWRLFGERDA | GALGGAEDSL | LASPAGTRTA | AGRTAESPEG | WDSDSALSEE | ||||
| NESRRRCADA | RGASGAGLAG | GSLSLGQPVC | ELAASKDLEE | EAAGRSDSEM | ||||
| SASVSGDRSP | RTEDDGVGPR | GAHVSALCSG | AGGGGGSGPA | GVAEEEEEPA | ||||
| APKPRKKRSR | AAFSHAQVFE | LERRFNHQRY | LSGPERADLA | ASLKLTETQV | ||||
| KIWFQNRRYK | TKRRQMAADL | LASAPAAKKV | AVKVLVRDDQ | RQYLPGEVLR | ||||
| PPSLLPLQPS | YYYPYYCLPG | WALSTCAAAA | GTQ |
Кодований геном білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Tribioli C., Lufkin T. (1997). Molecular cloning, chromosomal mapping and developmental expression of BAPX1, a novel human homeobox-containing gene homologous to Drosophila bagpipe. Gene. 203: 225—233. PMID 9426254 DOI:10.1016/S0378-1119(97)00520-9
- Yoshiura K., Murray J.C. (1997). Sequence and chromosomal assignment of human BAPX1, a bagpipe-related gene, to 4p16.1: a candidate gene for skeletal dysplasia. Genomics. 45: 425—428. PMID 9344671 DOI:10.1006/geno.1997.4926
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tribioli C., Frasch M., Lufkin T. (1997). Bapx1: an evolutionary conserved homologue of the Drosophila bagpipe homeobox gene is expressed in splanchnic mesoderm and the embryonic skeleton. Mech. Dev. 65: 145—162. PMID 9256352 DOI:10.1016/S0925-4773(97)00067-1
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NKX3-2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:951 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P78367 (англ.) . Архів оригіналу за 9 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 4
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
